Unter den Genen, von denen wir mehr haben als andere Primaten, ist eines für Thermoregulation.
Wir sind nicht zuletzt auch Langstreckenläufer. Unter den typisch menschlichen Eigenschaften ist die Fähigkeit zum Dauerlauf. Sie hat unseren Vorfahren in der heißen Savanne sehr geholfen, sowohl beim Jagen als auch beim Flüchten. Sie beruht auf u.a. zwei physiologischen Voraussetzungen: 1)Menschen können stark schwitzen, um sich – vor allem ihr großes Hirn – zu kühlen, dabei hilft wohl auch ihr karges Haarkleid. 2)Sie können gut Glykogen und Fette kurz- und mittelfristig speichern und diese Depots rasch und effektiv mobilisieren, wenn sie Energie für einen Marathon oder ähnliche Durststrecken brauchen.
Beide Eigenschaften könnten mit einem Gen namens Aquaporin7 (AQP7) zu tun haben, meinen Forscher um James Sikela (University of Colorado) in Genom Research (online 30.7.). AQP7 steuert den Transport von Wasser und Glyzerin (neben Fettsäuren die zweite Komponente von Fetten) durch Zellmembranen. Es wird in Fettzellen bei intensiver körperlicher Betätigung vermehrt aktiv. Mäuse, denen es ganz fehlt, können ihr Glyzerin nicht durch Membranen transportieren und werden übergewichtig.
AQP7 kommt im menschlichen Genom nicht nur einmal vor, sondern in etlichen Kopien. Das ist noch nichts Besonderes: Verdoppelungen ganzer DNA-Abschnitte sind häufig; 16Prozent der bekannten Gene, die mit Krankheiten zu tun haben, liegen in DNA-Regionen, von denen verschiedene Menschen verschieden viele Kopien haben.
„Hotspots“ für Entstehung neuer Gene
Aber die US-Genetiker suchten Gene, deren (durchschnittliche) Kopienanzahl bei verschiedenen Primaten unterschiedlich groß ist – vor allem solche, von denen Menschen mehr haben als (andere) Affen. Sie fanden 84 solche Gene, viele davon in der Nähe der Zentromere, der Mittelstücke, an denen die zwei Chromosomen eines Paares in der Metaphase der Kernteilung zusammenhängen.
Solchen instabilen, dynamischen Regionen des Genoms nennen die Genetiker „gene nurseries“ (Gen-Kinderkrippen): Wenn neue Kopien eines Gens entstehen, können diese oft gefahrlos mutieren – und im (seltenen) Glücksfall neue Funktionen einnehmen –, weil die alten Ausgaben des Gens ja noch zuverlässig funktionieren.
Weil aber doch manchmal etwas Destruktives passiert, sind unter den Genen mit stark variierender Kopienanzahl auch überdurchschnittlich viele, die man von genetischen Krankheiten kennt. So kommen Gene, die mit dem Williams-Beuren-Syndrom und dem Di-George-Syndrom zu tun haben, bei Menschen entweder in größeren oder kleineren Stückzahlen vor als bei anderen Primaten.
Unter den im Menschen-Genom gehäuften Genen sind auch manche, die mit kognitiven Funktionen zu tun haben könnten. Und eben das AQP7: Manche Kopien dieses Gens haben zusätzliche regulatorische Regionen – an solchen könnte es liegen, dass Menschen bei körperlichem Training verstärkt schwitzen, spekulieren die Genetiker.
EIN (KLEINER) UNTERSCHIED
Schimpansen und andere Menschenaffen haben zwei Mal 24 Chromosomen, Menschen nur zwei Mal 23. Unser Chromosom Nummer zwei ist irgendwann in den letzten sechs Millionen Jahren aus der Verschmelzung zweier „Affen-Chromosomen“ entstanden. Die Region, an der sie einst verschmolzen sind, ist auch ein „Hotspot“ für Gen-Duplikation.
("Die Presse", Print-Ausgabe, 01.08.2007)