Deutsche Forscher konnten die wohl häufigste Erbkrankheit, Hämochromatose, aufklären.
Eisenmangel ist eine – auch von Laien – oft gestellte Diagnose. Eisen ist zentraler Bestandteil von Hämoglobin, dem Molekül im Blut, das den Sauerstoff transportiert, so führt Eisenmangel zu mangelnder Versorgung mit Sauerstoff: Anämie (Blutarmut).
Aber auch zu viel Eisen ist ungesund bzw. Zeichen für eine genetische Krankheit: die Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit). Sie betrifft in Europa einen von 300, ist damit wohl die häufigste genetische Krankheit. Sie äußert sich in unspezifischen Symptomen von Gelenksschmerzen bis zu Bauchkrämpfen. Bei Nichtbehandlung tritt oft Diabetes und/oder Leberzirrhose auf. Die Therapie klingt altertümlich: Aderlässe, die den Eisengehalt im Blut senken. (Frauen erkranken wegen ihres monatlichen Blutverlusts später an Hämochromatose.)
Schuld an der Hämochromatose können Defekte an fünf Genen sein, am häufigsten am Gen Hfe. Bisher dachte man, dass Hfe (bzw. sein Protein) im Dünndarm aktiv ist, wo Eisen aus der Nahrung ins Blut aufgenommen wird.
Nun legen Forscher in Heidelberg (EMBL) einen anderen Mechanismus nahe: Genmanipulierte Mäuse, bei denen Hfe nur in der Leber fehlt, erkranken an Hämochromatose. Das spricht dafür, dass nicht der Dünndarm, sondern die Leber das zentrale Organ für diese Krankheit ist (Cell Metabolism, 7, S.173).
Der Mechanismus: Die Leber erzeugt ein Peptid-Hormon, Hepcidin, das die Eisen-Flüsse im Körper orchestriert, indem es sich an Ferroportin bindet, das Protein, das den Export von Eisen aus Organen ins Blut bewirkt. So reduziert Hepcidin auch die Aufnahme von Eisen aus dem Dünndarm. Hfe scheint nun – über Umwege – die Produktion von Hepcidin anzuwerfen. Wenn Hfe in der Leber nicht funktioniert, entsteht also kein Hepcidin, dadurch wiederum gerät die Eisen-Aufnahme im Dünndarm außer Kontrolle.
("Die Presse", Print-Ausgabe, 16.02.2008)