Edith und Reinhard Pell geben und suchen auf rarbmutation.org Antworten zur genetischen Krankheit Mcops12, an der ihr Sohn Simon leidet.
Gendefekt

Eine Krankheit, 50 Betroffene weltweit

Was soll man tun, wenn das eigene Kind mit einem sehr seltenen Gendefekt geboren wird? Wer hilft einem weiter? Was darf man erwarten? Das Ehepaar Pell sucht international nach Antworten auf diese Fragen – um seinem Sohn zu helfen.

Blaue Punkte tanzen über den hellen Teppich im Wohnzimmer. Kurz darauf wechseln sie ihre Farbe auf Grün, dann färben sie sich Rot, und zuletzt werden aus ihnen orangefarbene Kleckse. Sie drehen sich um ihre Achse, wirken beruhigend und anziehend zugleich. Und erfüllen damit den beabsichtigten Zweck: „Sie motivieren Simon, sich zu bewegen“, sagt Reinhard Pell, während er auf seinen Sohn blickt, der etwa zwei Meter von der kleinen Discokugel entfernt auf dem Boden liegt. Der Dreieinhalbjährige streckt seine Arme danach aus, schiebt mit den Beinen nach, um sich seinem Ziel Stück für Stück zu nähern.

Was einfach klingt, ist in Wahrheit eine mühevolle Aufgabe. Während andere Kinder in diesem Alter laufen, springen, klettern oder mit dem Tretroller unterwegs sind, kann sich Simon nur krabbelnd fortbewegen. Das dürfte auch so bleiben. Der Grund: Mcops12.

Weiches Essen, wenig Kraft

Hinter der Buchstabenfolge verbirgt sich ein in der Gesellschaft wie unter Medizinern weitgehend unbekannter genetischer Defekt. Weltweit sind offiziell nur knapp 50 weitere Menschen bekannt, die ebenfalls mit ihm geboren wurden. „Mcops12 steht für eine äußerst seltene neurologische Krankheit, die auf eine Mutation des für die Codierung des Retinsäure-Rezeptors Beta verantwortlichen Gens zurückgeht“, sagt Reinhard Pell. Es ist für die Herstellung des gleichnamigen Proteins verantwortlich, das wiederum dazu dient, im Zellkern die Expression spezifischer Gene zu regulieren.

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