In Wien werden Neugeborene seit den 1960ern speziell auf das Vorliegen einer seltenen Erkrankung untersucht.
Wird ein Baby mit einer seltenen Stoffwechsel-, Eiweiß- oder Hormonstörung geboren, ist das oft nicht sofort zu erkennen. Gleiches gilt bei organischen Fehlfunktionen. Treten letztlich Symptome auf, lassen sich bleibende Schäden oft nicht mehr abwenden. Um das zu verhindern, wurde schon 1966 das Neugeborenen-Screening etabliert.
Aktuell finden sich 31 Rare Diseases im Untersuchungsspektrum, darunter die Cystische Fibrose. Gemeinhin gilt: Das Screening erfolgt – freiwillig und kostenlos – durch einen Stich in die Ferse. Die erhaltenen Blutstropfen werden an die Uni-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien geschickt, wo sie in einem Speziallabor analysiert werden.